Впервые в Чувашии у взрослого пациента диагностировано редкое генетическое заболевание

Впервые в Чувашии у пациента Е., 60 лет, была диагностирована болезнь Фабри.

История пациента Е. начиналась с длительного периода борьбы с сердечно-сосудистыми заболеваниями. В 2014 году у него была выявлена гипертрофическая кардиомиопатия - заболевание сердца, протекающее с утолщением миокарда и сопровождающееся нарушением внутрисердечной гемодинамики. В дальнейшем по поводу кардиомиопатии была проведена операция по протезированию митрального клапана в одном из федеральных центров. В 2022 и 2023 гг пациент перенес два инсульта.

Пациент прошел углубленное обследование в кардиодиспансере, в том числе был взят анализ методом «сухой капли» на редкие генетические болезни.

-Биологический материал был направлен в НМИЦ г. Москва, где подтвердились предположения по поводу диагноза «болезнь Фабри». Это редкое мультисистемное заболевание с поражением, прежде всего, сердца, нервной системы и почек, - рассказали в Минздраве.

Фото: medicin.cap.ru