Ученые назвали новую причину тяжелого комбинированного иммунодефицита и синдрома Омен

Ученые выявили новую причину тяжелого комбинированного иммунодефицита и синдрома Омен. В исследовании приняли участие специалисты из Университета Ньюкасла, Детской больницы Great North в Ньюкасле, Института Wellcome Sanger и его партнеров в Нидерландах, Норвегии и Великобритании.

Команда исследователей из Университета Ньюкасла провела новое исследование, которое выявило новую генетическую причину иммунологических заболеваний, которые редко встречаются у детей, что может привести к раннему выявлению и лечению. Форма первичного иммунодефицита, известная как тяжелый комбинированный иммунодефицит, поражает лимфоциты — тип лейкоцитов, который помогает организму бороться с инфекциями и особенно важен для иммунологической памяти. Поскольку дети с ТКИД не производят достаточного количества Т-клеток, они не могут бороться с бактериальными, вирусными и иногда грибковыми инфекциями. Несмотря на то, что при рождении дети с ТКИД часто кажутся здоровыми, у младенцев с ТКИД могут довольно быстро проявляться симптомы заболевания, такие как бактериальные инфекции, повторные респираторные инфекции и отставание в развитии.

Тесно связанное состояние, известное как синдром Оменна, возникает в результате развития чрезвычайно низкого количества Т-лимфоцитов — недостаточного для эффективной защиты от инфекции, но достаточного для возникновения дополнительных воспалительных процессов, таких как покраснение кожи (эритродермия), шелушение (шелушение), выпадение волос (алопеция), а также отек селезенки и печени. Эти заболевания смертельны в младенчестве, если не получить своевременное лечение, такое как трансплантация стволовых клеток для замены ослабленной иммунной системы. По этой причине в нескольких странах проверяют новорожденных на серьезное истощение Т-клеток.

Команда обследовала одиннадцать детей из четырех разных семей; у двоих детей был ТКИД, а у остальных девяти - синдром Оменна. У всех 11 детей были обнаружены наследственные мутации, которые мешали функционированию белка NUDCD3. В результате этих аномалий Т- и В-клетки, необходимые для борьбы с различными инфекциями, не смогли нормально созреть. Исследователи обнаружили, что мутации NUDCD3 препятствуют важнейшему механизму перестройки генов, известному как рекомбинация V(D)J, посредством углубленного анализа клеток, полученных от пациентов, и моделей мышей. От этого механизма зависит выработка множества рецепторов Т-клеток и антител, необходимых для выявления и борьбы с различными инфекциями. Они обнаружили, что, в отличие от мышей, созданных с теми же мутациями NUDCD3, у которых были менее серьезные иммунологические проблемы, пациенты-люди столкнулись с серьезными, возможно, фатальными последствиями. Тот факт, что два человека выздоровели после трансплантации стволовых клеток, подчеркивает, насколько важны раннее выявление и лечение.

Общество с ограниченной ответственностью «ЛЮДИ», Общество с ограниченной ответственностью «Вольные люди», Общество с ограниченной ответственностью «ЛИЗА НОРМ», Общество с ограниченной ответственностью «Процесс 2021», Автономная некоммерческая организация «Научный центр международных исследований «ПИР» признаны в РФ иностранными агентами.
Автор: Валерия Орлова
Источник: www.financialexpress.com
📅 Вчера, 09:48