Генетический дефект стал причиной неврологического заболевания у детей

По данным журнала Science, международный консорциум исследователей раскрыл причину загадочного неврологического расстройства, не поддававшегося классификации.

Ключом к разгадке стал редкий дефект в гене CCT3, нарушающий механизм формирования белковых структур в организме. Мутация затрагивает молекулярный комплекс TRiC/CCT, играющий критическую роль в развитии головного мозга.

«Неправильное сворачивание белков приводит к серьезным последствиям — от умственной отсталости до мышечной слабости», — отмечают авторы исследования.

Прорыв стал возможен благодаря экспериментам на модельных организмах. Круглые черви C. elegans с аналогичной мутацией демонстрировали сниженную подвижность из-за нарушений в нервной системе. Микроскопический анализ выявил аномальное распределение актиновых белков, отвечающих за форму и движение клеток.

Параллельные опыты на рыбках данио-рерио и дрожжах подтвердили влияние мутации на развитие мозга. Исследователи обнаружили схожие отклонения у пациентов с нарушениями других компонентов комплекса TRiC/CCT, что позволило классифицировать новый тип генетического заболевания.

Открытие создает основу для разработки методов диагностики и терапии, нацеленных на восстановление белкового фолдинга. Использование простых модельных организмов открывает новые горизонты в изучении сложных патологий человека.

   05.11.2024 Изображение от Freepik